Dacă în urmă cu ani buni cancerul era considerat a fi o boală incurabilă, în prezent, există mai multe speranțe ca niciodată. Una dintre ele este profilarea genetică. Schimbă modul de tratament, oferind informații esențiale pentru fiecare testare în parte. Se poate face chiar la hub-ul testării genomice de la noi din țară. Acolo avem tehnologii avansate care sprijină medicina personalizată și este adaptată în funcție de fiecare pacient.
În ultimele două decenii, oncologia a trecut prin una dintre cele mai importante transformări din istoria sa. Dacă în trecut tratamentele erau stabilite aproape exclusiv în funcție de localizarea tumorii și de stadiul bolii, astăzi medicina modernă privește cancerul dintr-o perspectivă mult mai complexă. Cercetările au demonstrat că două tumori aparent identice pot avea caracteristici genetice complet diferite și, în consecință, pot răspunde diferit la același tratament.
Această schimbare de paradigmă a stat la baza dezvoltării medicinei personalizate, o abordare care urmărește adaptarea tratamentului la particularitățile biologice ale fiecărui pacient și ale fiecărei tumori. Pentru ca acest lucru să fie posibil, este necesară o analiză detaliată a profilului molecular al cancerului, iar una dintre cele mai importante investiții realizate în această direcție în România este hub-ul de testări genomice comprehensive dezvoltat în cadrul proiectului „Crearea, Operaționalizarea și Dezvoltarea Centrului Național de Competență în domeniul Cancerului (CNCC)”, la Institutul Oncologic „Prof. Dr. Ion Chiricuță” din Cluj-Napoca.
Noua infrastructură oferă acces la tehnologii moderne de profilare genomică și reprezintă un pas important către integrarea medicinei de precizie în practica oncologică românească.
De la tratamentul standard la medicina de precizie
Multă vreme, alegerea tratamentului pentru cancer s-a bazat pe criterii clinice și anatomopatologice. Localizarea tumorii, dimensiunea acesteia, gradul de extindere și aspectul microscopic reprezentau principalele elemente utilizate pentru stabilirea strategiei terapeutice.
Deși această abordare rămâne fundamentală, progresele din biologia moleculară au demonstrat că în spatele fiecărei tumori există un profil genetic unic, rezultat din acumularea unor modificări la nivelul ADN-ului.
Aceste modificări pot influența agresivitatea bolii, viteza de evoluție și răspunsul la diferite terapii.
Înțelegerea acestor mecanisme a deschis drumul către medicina personalizată, unde tratamentul nu mai este ales doar în funcție de tipul de cancer, ci și în funcție de caracteristicile moleculare ale tumorii.
Ce înseamnă profilarea genomică?
Profilarea genomică reprezintă analiza complexă a materialului genetic al tumorii pentru identificarea modificărilor moleculare care pot avea relevanță clinică.
Prin utilizarea tehnologiilor moderne de secvențiere, specialiștii pot identifica simultan sute de gene implicate în dezvoltarea și evoluția cancerului.
Rezultatele acestor analize permit evidențierea biomarkerilor care pot orienta alegerea unor terapii țintite, imunoterapii sau includerea pacientului în studii clinice dedicate unor anumite modificări genetice.
Astfel, profilarea genomică oferă informații care completează evaluarea clinică și contribuie la fundamentarea unor decizii terapeutice mai bine adaptate fiecărui caz.
Un hub genomic pentru oncologia românească
În cadrul proiectului CNCC, Institutul Oncologic „Prof. Dr. Ion Chiricuță” a dezvoltat un hub integrat de testări genomice comprehensive, care reunește infrastructură de laborator, echipamente moderne și resurse bioinformatice necesare analizării datelor moleculare.
Această investiție contribuie la consolidarea capacității României de a utiliza tehnologii avansate în diagnosticul și managementul pacienților oncologici.
Hubul permite efectuarea unor analize complexe într-un cadru standardizat și facilitează integrarea rezultatelor în procesul de evaluare clinică.
În același timp, infrastructura creată sprijină activitatea de cercetare și dezvoltarea unor proiecte dedicate medicinei de precizie.
Tehnologii moderne pentru o analiză complexă
Una dintre componentele esențiale ale hubului genomic este utilizarea tehnologiilor de secvențiere de nouă generație (Next Generation Sequencing – NGS).
Comparativ cu metodele clasice, aceste tehnologii permit analizarea simultană a unui număr foarte mare de gene într-un timp relativ scurt și cu un grad ridicat de acuratețe.
Prin intermediul acestor platforme pot fi identificate modificări genetice relevante pentru diferite tipuri de cancer, oferind o imagine mult mai detaliată asupra profilului biologic al tumorii.
Pe lângă infrastructura de laborator, hubul include și componente bioinformatice dedicate interpretării volumului mare de date generate de aceste investigații.
Testarea predispoziției genetice la cancer
O componentă importantă a hubului este reprezentată de testările genetice destinate identificării predispoziției ereditare la anumite forme de cancer.
În cadrul proiectului au fost implementate paneluri genetice dedicate, utilizate în special pentru pacienții diagnosticați cu cancer mamar și ovarian.
Aceste investigații permit identificarea unor variante genetice asociate cu un risc crescut de dezvoltare a bolii și pot furniza informații utile atât pentru managementul pacientului, cât și pentru evaluarea riscului în cadrul familiei.
Prin integrarea acestor testări în infrastructura CNCC, specialiștii beneficiază de instrumente moderne care completează evaluarea clinică și contribuie la dezvoltarea unor strategii personalizate de monitorizare și îngrijire.
OncoDEEP – caracterizare moleculară comprehensivă
Pentru analiza detaliată a tumorilor, hubul genomic utilizează și platforma OncoDEEP, una dintre soluțiile moderne de caracterizare moleculară disponibile la nivel internațional.
Această tehnologie permite investigarea simultană a unui număr mare de biomarkeri și furnizează informații privind modificările genetice relevante pentru alegerea tratamentului.
Caracterizarea moleculară extinsă contribuie la identificarea unor opțiuni terapeutice adaptate profilului biologic al fiecărei tumori și poate facilita accesul pacienților la terapii inovatoare sau la studii clinice.
Datele moleculare trebuie interpretate în context clinic
Rezultatele profilării genomice reprezintă doar o parte a procesului decizional.
Pentru ca informațiile genetice să poată fi utilizate în mod eficient, ele trebuie analizate împreună cu datele clinice, histopatologice și imagistice ale pacientului.
Acesta este motivul pentru care infrastructura dezvoltată în cadrul CNCC include mecanisme care facilitează integrarea acestor informații și colaborarea între specialiști din diferite domenii.
Abordarea multidisciplinară reprezintă unul dintre principiile fundamentale ale medicinei personalizate și contribuie la valorificarea optimă a datelor generate prin testările genomice.
Beneficii pentru cercetare și inovare
Hubul genomic nu este doar o infrastructură destinată activității clinice.
El reprezintă și o resursă importantă pentru cercetarea oncologică.
Datele moleculare generate în cadrul proiectului pot sprijini dezvoltarea unor studii privind mecanismele cancerului, identificarea de noi biomarkeri și evaluarea răspunsului la diferite terapii.
În plus, existența unei infrastructuri moderne facilitează participarea instituțiilor românești la proiecte internaționale și la colaborări cu centre de excelență din Europa și din alte regiuni ale lumii.
Un pas înainte pentru medicina personalizată în România
La nivel mondial, medicina de precizie reprezintă una dintre cele mai dinamice direcții de dezvoltare ale oncologiei.
Tot mai multe terapii sunt dezvoltate pentru pacienți care prezintă anumite modificări genetice, iar succesul acestora depinde de existența unor metode performante de identificare a biomarkerilor.
Prin dezvoltarea hubului de testări genomice comprehensive, România își consolidează infrastructura necesară implementării acestor tehnologii și creează premisele unei oncologii moderne, bazate pe dovezi și pe caracteristicile biologice individuale ale fiecărui pacient.
Această investiție contribuie nu doar la dezvoltarea cercetării, ci și la apropierea practicii medicale românești de standardele utilizate în marile centre oncologice internaționale.
Hubul de testări genomice dezvoltat în cadrul Centrului Național de Competență în domeniul Cancerului marchează un moment important în evoluția oncologiei românești. Prin integrarea tehnologiilor moderne de secvențiere, a infrastructurii bioinformatice și a analizelor moleculare avansate, proiectul creează condițiile necesare pentru dezvoltarea medicinei personalizate și pentru adaptarea tratamentelor la caracteristicile fiecărui pacient.
Într-un domeniu în care fiecare informație despre profilul biologic al tumorii poate contribui la alegerea unei strategii terapeutice mai bine fundamentate, investițiile în infrastructura genomică reprezintă investiții în viitorul îngrijirii oncologice. Hubul CNCC demonstrează că România poate participa activ la transformarea medicinei moderne și poate pune la dispoziția cercetătorilor și profesioniștilor din sănătate instrumente comparabile cu cele utilizate în centrele de excelență din Europa.
Sursă: stiripesurse.ro
