Excesul de fier poate fi la fel de periculos ca deficitul: Ce este hemocromatoza și cum afectează organele

Excesul de fier și hemocromatoza

Excesul de fier este o problemă mai puțin frecvent discutată în comparatie cu deficitul acestuia, deși poate produce consecințe severe. Hemocromatoza reprezintă o afecțiune genetică des întâlnită, care poate fi tratată, dar adesea rămâne nediagnosticată din cauza simptomelor nespecifice sau a apariției tardive, atunci când organelle sunt deja afectate.

Definiție și prevalență

Hemocromatoza este o boală genetică ereditară ce afectează capacitatea organismului de a absorbi fier din alimente. Această afecțiune se regăsește mai frecvent în rândul persoanelor de origine irlandeză, scoțiană sau galeză, fiind denumită „blestemul celtic”. Totuși, este important de menționat că boala poate apărea și în alte populații nord-europene, ceea ce contribuie la subdiagnosticarea acesteia, conform informațiilor publicate de news.ro.

Patarea organismului de fier

În cazurile de hemocromatoză, organismul absoarbe o cantitate excesivă de fier din alimentație. Fierul este esențial pentru sănătatea umană, având un rol crucial în transportul oxigenului de către globulele roșii. În condiții normale, surplusul de fier este depozitat în mod sigur în măduva osoasă și ficat, sub forma feritinei. Persoanele afectate de hemocromatoză ajung, însă, să acumuleze fier peste limitele considerate sigure.

Accumulatele dăunătoare

Dacă organismul nu dispune de un mecanism eficient de eliminare a surplusului de fier, acesta se acumulează în țesuturi și organe, generând leziuni progresive.

Cauzele hemocromatozei

Cele mai multe cazuri de hemocromatoză sunt determinate de mutații ale genei HFE, care reglează hepcidina, un hormon hepatic ce controlează absorbția fierului. Atunci când acest sistem este afectat, absorbția fierului devine necontrolată. Mutația este, de obicei, moștenită de la ambii părinți. De asemenea, supraincărcarea cu fier poate apărea și în contexte precum necesitatea transfuziilor repetate de sânge.

Afectarea organelor

Ficatul este deosebit de expus riscurilor. Excesul de fier poate genera inflamații, fibroză ireversibilă și, în stadii avansate, cancer hepatic. După depășirea capacității de stocare a ficatului, fierul se depune și în alte organe, cum ar fi pancreasul, inima sau creierul, afectându-le functionarea.

Istoricul hemocromatozei

Hemocromatoza genetică a fost identificată inclusiv în rămășițe umane din epoca bronzului și din comunități neolitice din Irlanda. Se consideră că mutația HFE a conferit un avantaj de supraviețuire în diete sărace în fier.

Percepția și incidența

Deși incidența hemocromatozei este mai mare în rândul persoanelor de origine celtică, aceasta poate apărea în orice populație. Totuși, problema continuă să fie percepută greșit ca fiind rară. Aproximativ una din 200 de persoane de origine nord-europeană poartă mutații care pot conduce la hemocromatoză, procentul fiind și mai mare în Irlanda, unde se estimează că circa una din 83 de persoane este afectată. Înainte de descoperirea bazei genetice ale bolii, diagnosticul era frecvent corelat cu apariția cirozei hepatice sau a diabetului.

Simptomele hemocromatozei

Simptomele hemocromatozei sunt variate și pot varia în intensitate. Durerea articulară, în special la nivelul articulațiilor mâinilor, este cel mai frecvent simptom. Alte manifestări includ oboseala cronică, întunecarea pielii, reducerea libidoului, tulburările ritmului cardiac și dificultăți de concentrare.

Diagnosticarea hemocromatozei

Mulți pacienți rămân asimptomatici timp de mulți ani, iar atunci când apar simptomele, acestea sunt adesea atribuite înaintării în vârstă sau altor afecțiuni frecvente. Studii extinse efectuate în Marea Britanie au arătat că până la 40% dintre persoanele cu hemocromatoză genetică dezvoltă cel puțin un simptom legat de supraincărcarea cu fier pe parcursul vieții. Bărbații prezintă un risc mai mare de a dezvolta cancer hepatic, dar mulți pacienți rămân nediagnosticați chiar și după ce apar leziuni severe.

Costurile și diagnosticul

Conform organizației Haemochromatosis UK, cazurile nediagnosticate generează costuri anuale uriașe pentru sistemul de sănătate din Marea Britanie, prin complicații ce ar putea fi prevenite. Diagnosticul hemocromatozei este, în general, simplu. Analizele de sânge pot evidenția nivelurile de fier și funcția hepatică. Dacă rezultatele sugerează o supraincărcare cu fier, testele genetice pot confirma diagnoza. Provocarea constă în identificarea persoanelor care ar trebui testate, având în vedere că simptomele sunt adesea nespecifice și afecțiunea este frecvent ignorată.

Tratamentul hemocromatozei

Tratamentul pentru hemocromatoză este eficient și implică, în principal, flebotomii regulate, prin care sângele este eliminat din organism, forțându-l să utilizeze fierul acumulat pentru a produce noi celule sanguine. Inițial, această procedură poate fi realizată săptămânal sau la fiecare două săptămâni, până ce nivelurile de fier revin la normal, urmată de un regim de monitorizare pe termen lung.

Alte opțiuni de tratament

Ajustările dietetice pot contribui la reducerea ritmului de acumulare a fierului, dar nu pot înlocui procedura de flebotomie. La pacienții care nu tolerează recoltările regulate, se pot folosi medicamente chelatoare de fier, care facilitează eliminarea acestuia prin urină, deși efectele adverse limitează utilizarea acestora. În prezent, sunt investigat și terapii inovatoare, inclusiv medicamente care imită hepcidina sau blochează transportul fierului.