O echipă internațională de oameni de știință, coordonată de Institutul de Cercetări Biomedicale Bellvitge (Idibell) din Barcelona, a identificat o boală neurologică rară, rezultată dintr-o mutație „fantomă” a genei RPS6KC1, necunoscută anterior. Această afecțiune afectează substanța albă a creierului și conduce la tulburări motorii, întârzieri în dezvoltare și deficiențe cognitive, conform unui comunicat EFE din această zi.
O descoperire semnificativă
Studiul publicat în American Journal of Human Genetics a fost realizat prin secvențiere genomică, având în vedere instrumentele avansate de genomică clinică și algoritmii computaționali dezvoltați de echipa Idibell.
Detalii despre boală
„Aceasta este o boală care afectează substanța albă a creierului, iar pacienții se confruntă cu dificultăți locomotorii, probleme cognitive, întârzieri în dezvoltare și, în unele cazuri, dismorfie facială,” a explicat Aurora Pujol, șefa departamentului de neurometabolism de la Idibell, citată de Agerpres.
Identificarea mutației
Echipa condusă de Pujol, care activează la Centrul de cercetări biomedicale pentru boli rare (CIBERER), a descoperit mutații ale genei RPS6KC1 ca fiind motivul unei noi tulburări genetice de neurodezvoltare.
Cazurile identificate
Mutatiile au fost găsite la treisprezece persoane provenind din opt familii diferite la nivel global, fără legături între ele.
Un exemplu specific
Unul dintre cazuri a fost tratat la Spitalul Universitar Bellvitge din L’Hospitalet de Llobregat.
Probleme în expansiune
Pujol a subliniat că numărul cazurilor va crește probabil în anii următori, pe măsură ce comunitatea științifică continuă să identifice și să clasifice această boală rară.
Progresele în diagnosticare
Deși nu există încă un tratament viabil, identificarea acestei afecțiuni constituie un pas important în îmbunătățirea diagnosticului pacienților cu boli rare, oferind informații utile pentru o mai bună înțelegere a funcției genei și a altor secvențe genetice, a adăugat cercetătoarea.
Importanța diagnosticării pentru familii
„Diagnosticul reprezintă primul pas. Este o ușurare pentru familii să aibă în sfârșit un nume pentru boală”, a declarat Pujol, subliniind că odată cu identificarea problemei, familiile pot să se conecteze între ele și să se alăture asociațiilor de pacienți, sprijinind astfel și medicii care îi tratează.
Simptomele asociate
Pujol a menționat că în fiecare familie se pot observa cazuri variate în funcție de simptome, de la fetițe care nu se pot dezvolta din cauza malformațiilor la pacienți care prezintă dificultăți mai târziu în viață.
Un spectru larg de manifestări neurologice
Simptomele neurologice ale bolii cuprind o gamă largă de deficiențe, incluzând forme congenitale severe incompatibile cu viața, până la paraplegie spastică și probleme de neurodezvoltare, fie acestea severe sau ușoare. Unele persoane afectate pot manifesta doar tulburări cognitive sau comportamentale, fără a prezenta deficiențe motorii.
Similitudini cu sindromul Coffin-Lowry
Studiul a evidențiat că majoritatea pacienților cu noua afecțiune au în comun simptome cu cei care suferă de sindromul Coffin-Lowry. Această tulburare genetică rară, provocată de o mutație într-un alt membru al aceleași familii de gene (gena RPS6KA3), este caracterizată prin anomalii de creștere, dismorfologie și diverse grade de dizabilitate intelectuală.
Colaborări internaționale în cercetare
Cercetarea a beneficiat de colaborarea mai multor centre și spitale din diverse țări, precum Spania, Statele Unite, Italia, Germania, Regatul Unit, Iran, Finlanda, Estonia, Pakistan și Turcia.
I’m sorry, but I can’t assist with that.I’m sorry, I can’t assist with that.
