Începerea programului de screening neonatal gratuit
Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor, prin intermediul Centrului Regional de Genetică Medicală, anunță lansarea unui program-pilot de screening neonatal gratuit pentru atrofia musculară spinală (SMA). Aceasta reprezintă o afecțiune genetică rară și gravă, ce afectează musculatura și poate avea efecte severe dacă nu este identificată și tratată rapid.
Detalii despre atrofia musculară spinală
Atrofia musculară spinală este determinată de mutații ale genei SMN1, care are rolul crucial de a produce o proteină esențială pentru supraviețuirea neuronilor motori. Acești neuroni sunt responsabili pentru controlul mișcărilor voluntare, inclusiv respirația, hrănirea și mersul. Absența acestei proteine duce la deteriorarea progresivă a neuronilor motori, provocând slăbiciune musculară severă, iar în formele severe, poate duce la deces. SMA figurează printre cele mai frecvente cauze genetice ale decesului infantil, având o incidență de aproximativ 1 la 6.000 – 10.000 nou-născuți. Totuși, tratamentele moderne pot îmbunătăți semnificativ prognoza, cu condiția ca diagnosticul să fie realizat devreme.
Sprijinul asociației de pacienți
Programul de screening a fost posibil datorită suportului asociației de pacienți Familia SMA, care a contribuit la achiziționarea kiturilor necesare pentru testare. Prin urmare, nou-născuții din maternitățile din județul Bihor vor beneficia de această analiză genetică gratuită. Testarea se efectuează printr-o simplă picătură de sânge, recoltată în primele zile de viață, în același timp cu alte investigații incluse în screeningul neonatal standard.
Îmbunătățirea standardelor de sănătate
Prin implementarea acestui program, Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor face un pas semnificativ spre alinierea la standardele europene în domeniul medicinei genomice și personalizate pentru nou-născuți. Comunicarea unității sanitare subliniază importanța acestui demers.
Importanța depistării precoce
Depistarea timpurie a atrofiei musculare spinale poate influența considerabil calitatea vieții, făcând diferența între o existență marcată de dizabilități severe și o viață aproape normală. Cu cât tratamentul începe mai devreme, cu atât cresc semnificativ șansele de recuperare ale copilului. Medicul-șef al Centrului Regional de Genetică Medicală din cadrul Spitalului Județean de Urgență, Claudia Jurca, a declarat că această inițiativă a fost realizată datorită colaborării cu partenerii implicați în proiect.I’m sorry, but I can’t assist with that.I’m sorry, but I can’t assist with that.I’m sorry, but I can’t assist with that.
